Panorama-test – NIPT
Panorama-testen er en blodprøve fra armen på den gravide, som kan tages efter 9+0 uger. I blodprøven kan man undersøge fraktioner af fosterets DNA, og få et risikoestimat for, om der er lav eller høj risiko for kromosomfejl.
Til Panorama-testen kan tilvælges risikoberegning for i alt 5 microdeletioner / sygdomme grundet kromosomfejl – hvilket du kan læse mere om her.
Panorama testen er perfekt, hvis du venter tvillinger, da det er den eneste test, som kan afsløre kønnet på dine tvillinger og samtidig vise, om det er énæggede eller tveæggede tvillinger.
Vælg mellem basis-testen eller den udvidede test:
Varighed: 45 min. Inkl. ultralydscanning.
Pris, Basis: kr. 4.300,-
Pris, Udvidet: kr. 5.400,-
Få testen tilsendt
Hvis du ikke kan komme til os, kan vi sende Panorama-kittet hjem til dig, så du kan få din læge til at tage blodprøven. Du kan booke Panorama test tilsendt på vores online booking side. Vi sender også gerne til udlandet.
Pris, Panorama Basis – tilsendt kit: kr. 4.300,-
Pris, Panorama Udvidet – tilsendt kit: kr. 5.100,-
Få viden om dit barn med Panorama-testen
Panorama-testen screener for nedenstående syndromer:
Trisomier
- Downs syndrom (Trisomi 21)
- Edwards syndrom (Trisomi 18)
- Pataus syndrom (Trisomi 13)
- Triploidi (tre kromosomer af alle vores kromosomer)
Læs mere
Downs Syndrom opstår hvis man har et ekstra kromosom af nummer 21. Et ekstra af kromosom 18 vil give Edwards syndrom, og et ekstra af kromosom 13 vil give Pataus syndrom.
Nyfødte med Edwards og Pataus Syndrom har en meget kort levetid.
I dette skema kan du se, hvor hyppigt de forskellige sygdomme forekommer:
Syndrom
Estimeret forekomst
(ved fødslen)
Downs Syndrom
Edwards Syndrom
Pataus Syndrom
Ovenstående beregninger er udført på en gruppe gravide, som ingen undersøgelser har fået i løbet af graviditeten. Hvis man har fået 12-ugers og 20-ugers scanning vil forekomsten være lavere.
Kønskromosale aneuploidier
- Turners Syndrom (Monosomi X)
- Klinefelters Syndrom (XXY)
- Triple-X (XXX)
- XYY karyotype
Barnets køn (valgfrit, koster ikke ekstra)
- Dreng / Pige
- Tvillingegraviditeter: køn på begge børn
Læs mere
Hvis du ønsker det, kan du få barnets køn at vide, samt en risikoberegning for, om barnet har normale kønskromosomer. Det er valgfrit, og koster ikke ekstra. Dette gælder kun, hvis du er gravid med ét barn. Prøven kan også fastslå, om der er et kønskromosom for meget, som hos drenge kaldes Klinefelters syndrom (XYY) og hos piger Triple X, eller om der mangler et kønskromosom, Turners Syndrom (X0)
Venter du tvillinger? Vælg Panorama-testen
Hvis du venter tvillinger, og gerne vil have præcis vide om dine børn, anbefaler vi, at du vælger Panorama-testen, frem for andre gentests. Panorama-testen undersøger DNA fra hvert foster, og kan derfor vise sygdomme for hvert foster. Harmony-testen aflæser til gengæld ikke foster-DNA fra det enkelte barn. Det betyder, at testen ikke vil kunne vise om kun det ene barn har en sygdom eller om begge har.
Ved tvillinger kan Panorama testen vise hvilket køn børnene har.
Mikrodeletion
22q11.2 Deletion Syndrome
Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med dette syndrom. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk.
De fleste børn vil derudover have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lavt calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper.
Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 Deletion Syndrome vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne vil have en psykisk sygdom som fx schizofreni.
I dette skema kan du se, hvor hyppigt sygdommen forekommer:
Syndrom
Estimeret forekomst
(ved fødslen)
DiGeorges Syndrom
Ovenstående beregning er udført på en gruppe gravide, som ingen undersøgelser har fået i løbet af graviditeten. Hvis man har fået 12-ugers og 20-ugers scanning vil forekomsten være lavere.
1p36 Deletion Syndrome (kun udvidet test)
Børn med 1p36 Deletion Syndrome har nedsat intelligens. Mange har hjertefejl og svage muskler. Halvdelen har epilepsi, udviklingsproblemer og døvhed.
Nogle børn med 1p36 Deletion Syndrome har også synsproblemer og medfødte misdannelser på andre organer. Omkring 1 ud af 5.000 børn er født med 1p36 deletion syndrom.
Angelman Syndrome (kun udvidet test)
Børn med Angelman Syndrom har svær nedsat intelligens, forsinket udvikling, kramper, og kan have problemer med balancen og med at gå.
Omkring 1 ud af 12.000 nyfødte har Angelman Syndrom.
Analyse af Angelman Syndrom kræver mindst 7% foster-DNA. Hvis analysen har mindre end 7%, men nok til de andre undersøgelser, vil du få svar på alle de andre, undtagen Angelman. Din risiko for Angelman vil stå som uændret i din rapport, idet den vil være baggrundrisikoen.
Vær opmærksom på, at skulle der være for lidt foster-DNA til at fastslå Angelman, får du ikke en ny prøve tilbudt, ligesom du heller ikke får nedslag i prisen.
Cri-du-chat Syndrome (kun udvidet test)
Syndromet har fået navnet Cri-du-chat på grund af den stemme, de nyfødte har, der lyder som en kat. Nyfødte med Cri-du-chat Syndrom har ofte lav fødselsvægt, lille hovedomfang og svag muskeltonus. Det er almindeligt med spise- og vejrtrækningsproblemer.
Børn med Cri-du-chat har moderat til svær nedsat intellektuel udvikling, herunder taleproblemer. De er små af vækst, og har svært ved normal opførsel.
Nogle kan have scoliose (skæv ryg) og hjertefejl. Omkring 1 ud af 20.000 børn er født med Cri-du-chat.
Prader-Willi Syndrome (kun udvidet test)
Nyfødte med Prader-Willi Syndrom har lav muskeltonus og problemer med væksten og fødeindtagelse. Børn med Prader-Willi syndrom er sent udviklet, kort af vækst, bliver meget nemt overvægtig og har nedsat intellektuel udvikling.
Omkring 1 ud af 10.000 nyfødte fødes med Prader-Willi Syndromet.
Barnets køn (valgfrit, koster ikke ekstra)
Hvad er inkluderet i testen?
- Før du bestiller testen, kan du få en grundig telefonisk vejledning af vores sekretærer, hvis du ønsker det.
- Fosteret bliver scannet grundigt, for at undersøge, om der skulle være udviklingsfejl, som kan ses på scanning. Det er forskelligt, hvad man kan se i de forskellige uger.
- Har du været til nakkefoldscanning og Doubletest, og herefter ønsket en Panorama-test, vil du få særlig rådgivning ud fra dine tal, og vi måler nakkefolden igen, hvis du ønsker det.
- Hvis Panorama-testen viser, at der er høj risiko for et barn med kromosomfejl, tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve for at be- eller afkræfte dette. Vi hjælper dig gerne med henvisning til dit fødested.
Book tid online
Du finder ledige tider i vores
online bookingkalender. vi
glæder os til at se dig!
Venter du tvillinger? Vælg Panorama-testen
I en tvillingegraviditet analyserer Panorama-testen fraktioner fra hvert barns DNA. Det vil sige, at begge tvillinger bliver undersøgt, og du får oplyst den føtale fraktion på hvert barn.
Hvis der findes høj risiko for Downs Syndrom, kan Panorama-testen sige, om det er begge børn eller kun det ene, der har høj risiko for Downs Syndrom.
Ligeledes kan kønnet på begge børn oplyses.
Hvordan screener Panorama testen?
Sådan screener Panorama-testen
Graviditeter med ét barn
Tvillinge-graviditeter
Hvis screeningen afdækker monozygotiske tvillinger, kan Panorama yderlige screene for:
Ægdonor-og surrogat-
graviditeter (kun med ét barn)
Hvordan screener Panorama testen?
Sådan screener Panorama-testen
Graviditeter med ét barn
- Trisomier 21, 18 og 13
- Monosomy X
- Triploid
- Sex-kromosomtrisomier
- 22q11.2 deletionssyndrom (valgfrit)
- Yderligere mikrodeletionssyndromer (valgfrit)
- Føtal køn (valgfrit)
Tvillinge-graviditeter:
- Zygositet
- Trisomier 21, 18 og 13
- Føtal køn (valgfrit)
Hvis screeningen afdækker monozygotiske tvillinger, kan Panorama yderligere screene for:
- Monosomy X
- Sex-kromosomtrisomier
- 22q11.2
- deletionssyndrom (valgfrit)
Ægdoner- og surrogatgraviditeter (kun med ét barn):
- Trisomier 21, 18 og 13
- Føtal køn (valgfrit)
Generelt om Panorama-testen
- Natera, firmaet bag Panorama-testen, har udviklet en helt ny teknologi med kunstig intelligens, og det betyder, at der nu kun er 0,6%, som ikke får svar på deres blodprøve. For andre firmaer ligger dette tal på 4-5%.
- Panorama-testen er ikke en diagnostisk test. Det vil sige, at findes der høj risiko for kromosomfejl, er det nødvendigt med moderkage- eller fostervandsprøve for at finde den korrekte diagnose.
Panorama-testen er ikke for dig, hvis:
- Du eller den kommende barnefader bærer en kromosomfejl
- Nakkefoldsscanningen har vist en nakkefold, der er større end 3,5 mm.
- Risikoen for Downs Syndrom ved nakkefoldsscanning og Doubletest er højere end 1:10
- Du er gravid med en tilgrundegået tvilling
- Du er gravid med tvillinger fra donoræg
Det betyder din vægt for prøven
I blodet er der både DNA fra dig og dit foster. Fosterets DNA skal udgøre mindst 4%, for at man kan få et svar. 1-2% af alle, der ønsker prøven, vil opleve, at den skal gentages, idet der ikke er DNA nok i prøven, hvilket oftere sker, hvis du er overvægtig.
I tabellen herunder kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662–666), hvor man opgør, hvor mange gravide, der får svar på testen i første blodprøve i forskellige vægtklasser.
Hvis Panorama-testen ikke passer til dig grundet din vægt, anbefaler vi i stedet Evita-testen. Her betyder din vægt ingenting.
Se tabellen
I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662–666), hvor man opgør, hvor mange gravide, der får svar på deres test i første blodprøve i forskellige vægtklasser.
Hvis du ikke får svar i første blodprøve, tilbydes du en ny prøve uden beregning. Efter anden blodprøve, vil cirka 70% af de, der ikke opnåede svar i første test, opnå et svar.
Vægt i kg
Antal gravide i undersøgelsen
Procentdel der fik
svar i første blodprøve
Se tabellen
I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662–666), hvor man opgør, hvor mange gravide, der får svar på deres test i første blodprøve i forskellige vægtklasser.
Hvis du ikke får svar i første blodprøve, tilbydes du en ny prøve uden beregning. Efter anden blodprøve, vil cirka 70% af de, der ikke opnåede svar i første test, opnå et svar.
| Vægt (kg) | Antal gravide | Svar i første prøve (%) |
| <50 | 809 | 99,8 |
| ≥50 < 60 | 4.825 | 99,6 |
| ≥60 < 70 | 6.224 | 99,2 |
| ≥70 < 80 | 4.313 | 98,8 |
| ≥80 < 90 | 2.574 | 98,2 |
| ≥90 < 100 | 1.608 | 96,3 |
| ≥100 < 110 | 921 | 93,9 |
| ≥110 < 120 | 508 | 89,8 |
| ≥120 < 130 | 298 | 87,9 |
| ≥130 < 140 | 172 | 81,4 |
| ≥140 | 132 | 71,2 |
Sådan får du svar
Så snart vi får svaret sendt på mail fra USA, vil du blive ringet op. Vi ringer altid – både med gode og dårlige svar.
Hvis du ønsker dit svar på anden måde, aftaler vi det, når du er til scanningen. Efterfølgende sender vi din rapport på en datasikker mail til dig.
Skal jeg betale, hvis jeg ikke får svar?
Hvis du slet ikke har fået svar på nogle af sygdommene, betaler du kun for konsultationen og ultralydscanningen. Vi refunderer beløbet for testen til din konto, fratrukket kr. 1.000,-
Hvis du har fået svar på nogle af sygdommene, men ikke alle, betaler du for hele testen.
Nogle testresultater kan være såkaldte falske negative, dvs. at prøven siger, at man venter et normalt barn, men det er ikke tilfældet. Falsk negative raten for Panorama testen er dog kun på 0,1 %.
.
»Det gav mig indre ro at blive scannet«
Hør Tina Maria fortælle om sine oplevelser med at blive scannet hos Ultralydklinikken for Gravide i løbet af sin graviditet.
Hun fandt blandt andet stor tryghed i at blive scannet tidligt i graviditeten – og så fik hun også foretaget en Panoramatest for at sikre sig, at hendes lille baby havde normale kromosomer, og således ikke lå i risikogruppen for at udvikle Downs Syndrom.
Vidste du?
Du kan få gratis genetisk rådgivning vedrørende svaret på din Panorama-test hos Natera, som er det firma, der har udviklet testen.
Rådgivningen foregår telefonisk, og kan blive på det tidspunkt, der passer dig bedst. Du skal oplyse det nummer, dit prøvesvar har. Efterfølgende modtager Ultralydklinikken for Gravide en rapport over den vejledning, du har modtaget.