Harmony test – NIPT
Harmony-testen er en blodprøve fra armen på den gravide, som kan tages fra uge 10+0. I blodprøven kan man undersøge fraktioner af fosterets DNA.
Harmony-testen giver en risikoberegning på udvalgte sygdomme (syndromer) på samme måde, som man får ved nakkefoldsscanning og Doubletest. Blot er denne test mere præcis, og finder 99,9 % af alle fostre med Downs Syndrom, hvor nakkefoldsscanning og Doubletesten ‘kun’ finder 89%.
Testen er bedst egnet til gravide med et enkelt foster, også gerne graviditet efter donoræg eller sæddonor. Dog må du eller den biologiske barnefar ikke selv være bærer af kromosomfejl.
Venter du tvillinger? Så anbefaler vi Panorama-testen i stedet.
Hvis Harmony-testen ikke passer til dig grundet din vægt, anbefaler vi Evita-testen.
Varighed: 45 min.
Pris: kr. 4.300,-
Harmony test
NIPT
Harmony testen er en blodprøve fra armen på den gravide, som kan tages fra uge 10+0. I blodprøven kan man undersøge fraktioner af fosterets DNA.
Harmony-testen giver en risikoberegning på udvalgte sygdomme (syndromer) på samme måde, som man får ved nakkefoldsscanning og Doubletest. Blot er denne test mere præcis, og finder 99,9 % af alle fostre med Downs Syndrom, hvor nakkefoldsscanning og Doubletesten ‘kun’ finder 89%.
Testen er bedst egnet til gravide med et enkelt foster, også gerne graviditet efter donoræg eller sæddonor. Dog må du eller den biologiske barnefar ikke selv være bærer af kromosomfejl.
Venter du tvillinger? Så anbefaler vi Panorama-testen i stedet.
Hvis Harmony-testen ikke passer til dig grundet din vægt, anbefaler vi Evita-testen.
Varighed: 45 min.
Pris: kr. 4.300,-
Få viden om dit barn med Harmony-testen
Med Harmony-testen har du mulighed for at opnå følgende viden om dit barn.
Læs mere
Hvilken sygdomme bliver man screenet for?
Testen screener for følgende sygdomme: Harmony-testen giver en risikoberegning for Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13), DiGeorge syndrom (22q11.2 deletion syndrom) samt information om kønnet og en risikoberegning for om der er normale kønskromosomer. Man kan vælge kønnet og kønskromosomerne til eller fra. Ligeledes kan man vælge til eller fra ved DiGeorge syndrom.
Prisen er den samme uanset hvad man vælger.
Prøven kan ikke finde deletioner eller triploidi, som Panorama-testen f.eks. kan.
Trisomier
- Downs syndrom (Trisomi 21)
- Edwards syndrom (Trisomi 18)
- Pataus syndrom (Trisomi 13)
Læs mere
Hvor hyppigt forekommer de forskellige sygdomme?
Downs Syndrom opstår hvis man har et ekstra kromosom af nummer 21. Et ekstra af kromosom 18 vil give Edwards syndrom, og et ekstra af kromosom 13 vil give Pataus syndrom.
Nyfødte med Edwards og Pataus Syndrom har en meget kort levetid.
I dette skema kan du se, hvor hyppigt de forskellige sygdomme forekommer:
Syndrom
Estimeret forekomst
(ved fødslen)
Downs Syndrom
Edwards Syndrom
Pataus Syndrom
Ovenstående beregninger er udført på en gruppe gravide, som ingen undersøgelser har fået i løbet af graviditeten. Hvis man har fået 12-ugers og 20-ugers scanning vil forekomsten være lavere.
Kønskromosale aneuploidier
- Turners Syndrom (Monosomi X)
- Klinefelters Syndrom (XXY)
- Triple-X (XXX)
- XYY karyotype
Barnets køn (valgfrit, koster ikke ekstra)
- Dreng / Pige
- Tvillingegraviditeter: Kun piger / mindst 1 dreng
Læs mere
Hvad fortæller testen om barnets køn?
Hvis du ønsker det, kan du få barnets køn at vide, samt en risikoberegning for, om barnet har normale kønskromosomer. Det er valgfrit, og koster ikke ekstra. Dette gælder kun, hvis du er gravid med ét barn. Prøven kan også fastslå, om der er et kønskromosom for meget, som hos drenge kaldes Klinefelters syndrom (XYY) og hos piger Triple X, eller om der mangler et kønskromosom, Turners Syndrom (X0).
Venter du tvillinger? Vælg Panorama-testen i stedet
Kønskromosome anomalier kan ikke oplyses ved tvillinger ved hjælp af Harmony-testen, ligesom den heller ikke direkte kan vise, hvilket køn dine tvillinger har (læs mere om at få tvillinger). Den kan kun vise, at der er 2 piger, men hvis der også er en dreng, kan Harmony-testen ikke vise om begge er drenge eller om det er en dreng og pige.
Dette skyldes, at Harmony-testen ikke aflæser foster-DNA fra det enkelte barn, men kun ser på det samlede DNA. Dette betyder også, at hvis ét barn har Downs Syndrom, kan Harmony-testen ikke vise, om det kun gælder det ene barn, eller om begge børn har Downs Syndrom.
Hvis du venter tvillinger, og gerne vil have præcis viden om dine børn, skal du i stedet vælge Panorama-testen.Testen undersøger DNA fra hvert foster, og kan derfor vise sygdomme for hvert foster.
Mikrodeletion (valgfrit, koster ikke ekstra)
- DiGeorges Syndrom (22q11.2)
Læs mere
Hvad viser testen om DiGeorge syndrom?
22q11.2 Deletion Syndrom kaldes også DiGeorges eller Velo-Cardio-Facial Syndrom (VCFS).
Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med dette syndrom. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk.
De fleste børn vil derudover have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lavt calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper.
Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 Deletion Syndrome vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne vil have en psykisk sygdom som fx schizofreni.
I dette skema kan du se, hvor hyppigt sygdommen forekommer:
Syndrom
Estimeret forekomst
(ved fødslen)
DiGeorges Syndrom
Ovenstående beregning er udført på en gruppe gravide, som ingen undersøgelser har fået i løbet af graviditeten. Hvis man har fået 12-ugers og 20-ugers scanning vil forekomsten være lavere.
Hvad er inkluderet i Harmony-testen?
- Før du bestiller testen, kan du få en grundig telefonisk vejledning af vores sekretærer, hvis du ønsker det.
- Fosteret bliver scannet grundigt, for at undersøge, om der skulle være udviklingsfejl, som kan ses på scanning. Det er forskelligt, hvad man kan se i de forskellige uger.
- Har du været til en senere scanning, og fået at vide, at der er bløde markører, og derfor ønsker en Harmony-test, vil vi gennemgå dette sammen med dig i forhold til, hvad det kan betyde for fosteret.
- Hvis Harmony-testen viser, at der er høj risiko for et barn med kromosomfejl, tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve for at be- eller afkræfte dette. Vi hjælper dig gerne med henvisning til dit fødested.
Book tid online
Du finder ledige tider i vores
online bookingkalender. vi
glæder os til at se dig!
Vidste du?
Harmony-testen er en meget præcis og fuldkommen sikker metode til at undersøge, om dit barn er sundt og raskt. Få et overblik i denne tabel over, hvordan Harmony-testen er at sammenligne med nakkefoldsscanningen og Double-testen
Se sammenligning
Sådan er Harmony-testen i sammenligning med nakkefoldsscanning & Doubletesten
Harmony testen er en af flere NIPT tests, som står for non-invasiv prænetal test. I testen tager man en almindelig blodprøve, fordi den gravides blod viser arvmateriale fra barnet. Ud fra denne information kan man lave en risikovurdering af forskellige sygdomme. Denne test er mere præcis end en nakkefoldsscanning & dobbeltest, som også er kendt som 1. trimester screeningen. Hvis NIPT teste, dvs. harmony testen viser en høj sansynlighed for diverse sygdomme, anbefaler vi, at få lavet en fostervandsprøve, der også kaldes en moderkageprøve. Harmony testen kan nemlig vise falsk abnorme svar, hvilket betyder at testen fejlagtigt kan vise, at barnet har en kromosomfejl.
Sådan aflæses skemaet:
- NIPT testen svarer til Harmony testen.
- 1. trimester screening er nakkefoldsscanningen eller dobbelttest.
- Fostervandsprøven er en moderkageundersøgelse.
Hvordan skiller NIPT sig ud fra andre tests
NIPT (non-invasiv prænatal test)
1. trimester-screening
Fostervands-prøve
>90/100(>99%)
>90/100 (>99%)
<1/1.600(<0,1%)
<1/1.600 (<0,1%)
*Falsk positiv betyder, at testen siger, at der er høj risiko for sygdom, uden det er tilfældet. Falsk negative rate også 0,1%. Det vil sige, at prøven siger, at man venter et normalt barn, men dette er ikke tilfældet.
Se sammenligning
Sådan er Harmony-testen i sammenligning med nakkefoldsscanning & Doubletesten
Sådan aflæses skemaet:
- NIPT testen svarer til Harmony testen.
- 1. trimester screening er nakkefoldsscanningen eller dobbelttest.
- Fostervandsprøven er en moderkageundersøgelse.
Sammenligning af NIPT (Harmony testen) og 1. trimesterscreeningen (nakkefoldsscanning):
| NIPT | 1. trimester | |
| Screening | ✓ | ✓ |
| Non invasiv | ✓ | ✓ |
| Detektions rate for T21 > 99% | ✓ >90/100 (>99%) | ✓ 90/100 (90%) |
| Detektions rate for T18 > 99% | ✓ | |
| Detektions rate for T13 > 99% | ✓ | |
| Falsk positiv rate < 0,1%* | ✓ | 1/20 (5%) |
| Individuel risiko score | ✓ | ✓ |
| Oplysning om køn | ✓ | |
| Vurdering af mikro deletion 22q11.2 | ✓ |
*Falsk positiv betyder, at testen siger, at der er høj risiko for sygdom, uden det er tilfældet. Falsk negative rate også 0,1%. Det vil sige, at prøven siger, at man venter et normalt barn, men dette er ikke tilfældet.
Sammenligning af NIPT (harmony testen) og fostervandsprøven (moderkageprøve):
| NIPT | Fostervand | |
| Screening | ✓ | |
| Non-invasiv | ✓ | |
| Detektions rate for T21 > 99% | ✓ >90/100 (>99%) | ✓ >90/100 (>99%) |
| Detektions rate for T18 > 99% | ✓ | ✓ |
| Detektions rate for T13 > 99% | ✓ | ✓ |
| Falsk positiv rate < 0,1%* | ✓ | < 1/1.600 (<0,1%) |
| Individuel risikoscore | ✓ | |
| ✓ | ||
| Vurdering af mikro deletion 22q11.2 | ✓ | ✓ |
Generelt om Harmony-testen
- Harmony-testen kan ikke finde deletioner, translokationer, triploidi eller mosaicisme.
- Hvis du ønsker det, kan du få kønnet at vide og en risikoberegning for, om barnet har normale kønskromosomer. Dog skal du være opmærksom på, at kønskromosomeranomalier ikke kan findes, hvis du venter tvillinger (læs mere om at vente tvillinger).
- I ca. 4% af blodprøverne er det ikke muligt at udføre testen, og du vil blive bedt om at komme igen til en ny blodprøve. Dette er gratis. Ved gentagelse af blodprøven vil 70% få svar. Det kan enten skyldes tekniske problemer i laboratoriet, eller også, at der ikke er foster-DNA nok. 5% vil opleve længere svartid end 8 dage.
Det betyder din vægt for prøven
I blodet er der både DNA fra dig og dit foster. Fosterets DNA skal udgøre mindst 4%, for at man kan få et svar. 4% af alle, der ønsker prøven, vil opleve, at den skal gentages, idet der ikke er DNA nok i prøven, hvilket oftere sker, hvis du er overvægtig.
I tabelen herunder kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662–666), hvor man opgør, hvor mange gravide, der får svar på testen i første blodprøve i forskellige vægtklasser.
Hvis Harmony-testen ikke passer til dig grundet din vægt, anbefaler vi i stedet Evita-testen. Her betyder din vægt ingenting.
Se tabellen
I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662–666), hvor man opgør, hvor mange gravide, der får svar på deres test i første blodprøve i forskellige vægtklasser.
Hvis du ikke får svar i første blodprøve, tilbydes du en ny prøve uden beregning. Efter anden blodprøve, vil cirka 70% af de, der ikke opnåede svar i første test, opnå et svar.
Vægt i kg
Antal gravide i undersøgelsen
Procentdel der fik
svar i første blodprøve
Se tabellen
I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662–666), hvor man opgør, hvor mange gravide, der får svar på deres test i første blodprøve i forskellige vægtklasser.
Hvis du ikke får svar i første blodprøve, tilbydes du en ny prøve uden beregning. Efter anden blodprøve, vil cirka 70% af de, der ikke opnåede svar i første test, opnå et svar.
| Vægt (kg) | Antal gravide | Svar i første prøve (%) |
| <50 | 809 | 99,8 |
| ≥50 < 60 | 4.825 | 99,6 |
| ≥60 < 70 | 6.224 | 99,2 |
| ≥70 < 80 | 4.313 | 98,8 |
| ≥80 < 90 | 2.574 | 98,2 |
| ≥90 < 100 | 1.608 | 96,3 |
| ≥100 < 110 | 921 | 93,9 |
| ≥110 < 120 | 508 | 89,8 |
| ≥120 < 130 | 298 | 87,9 |
| ≥130 < 140 | 172 | 81,4 |
| ≥140 | 132 | 71,2 |
Sådan får du svar
Så snart vi får svaret sendt på mail fra Sverige, vil du blive ringet op. Vi ringer altid – både med gode og dårlige svar.
Hvis du ønsker dit svar på anden måde, aftaler vi det, når du er til scanningen. Efterfølgende sender vi din rapport på en datasikker mail til dig.
Skal jeg betale, hvis jeg ikke får svar?
Hvis du slet ikke har fået svar på nogle af sygdommene, betaler du kun for konsultationen og ultralydscanningen. Vi refunderer beløbet for testen til din konto, fratrukket kr. 1.000,-
Hvis du ikke får svar i første blodprøve tilbydes du en ny gratis. Efter blodprøve nummer 2 vil cirka 70 % opnå et svar.
Hvis du har fået svar på nogle af sygdommene, men ikke alle, betaler du for hele testen.
Nogle testresultater kan være såkaldte falske negative, dvs. at prøven siger, at man venter et normalt barn, men det er ikke tilfældet. Falsk negative raten for Harmony-testen er dog kun på 0,1 %.
.
»Professionelle og ekstra god service«
Vi havde fået en dårlig nakkefoldsscanning på hospitalet. Det var væsentligt for os at vi ikke satte vores kommende barns liv på spil med en foster- eller moderkagebiopsi. Derfor valgte vi den lille Harmony-test hos klinikken.
De tog os meget seriøst. Udover blodprøven, tilbød de os at foretage en gennem-scanning af fostret for tidlige markører på kromosomfejl helt gratis. Vi kunne gå fra klinikken med fornyet håb om at det hele nok skulle være ok. Det værdsatte vi virkelig!
Svaret på blodprøven kom meget tidligere end forventet. Allerede efter en uge ringede de med resultatet. Og samme dag fik vi tilsendt prøvesvarene via mail.
Alt i alt top professionelt og meget servicemindet! Kan klart anbefales.