Panorama test – NIPT

Downs Syndrom opstår hvis man har et ekstra kromosom af nummer 21. Et ekstra af kromosom 18 vil give Edwards syndrom, og et ekstra af kromosom 13 vil give Pataus syndrom.

Nyfødte med Edwards og Pataus Syndrom har en meget kort levetid.

I dette skema kan du se, hvor hyppigt de forskellige sygdomme forekommer:

Ovenstående beregninger er udført på en gruppe gravide, som ingen undersøgelser har fået i løbet af graviditeten. Hvis man har fået 12-ugers og 20-ugers scanning vil forekomsten være lavere.

Hvis du ønsker det, kan du få barnets køn at vide, samt en risikoberegning for, om barnet har normale kønskromosomer. Det er valgfrit, og koster ikke ekstra. Dette gælder kun, hvis du er gravid med ét barn. Prøven kan også fastslå, om der er et kønskromosom for meget, som hos drenge kaldes Klinefelters syndrom (XYY) og hos piger Triple X, eller om der mangler et kønskromosom, Turners Syndrom (X0)

Venter du tvillinger? Vælg Panorama-testen

Hvis du venter tvillinger, og gerne vil have præcis vide om dine børn, anbefaler vi, at du vælger Panorama-testen, frem for andre gentests. Panorama-testen undersøger DNA fra hvert foster, og kan derfor vise sygdomme for hvert foster. Harmony-testen aflæser til gengæld ikke foster-DNA fra det enkelte barn. Det betyder, at testen ikke vil kunne vise om kun det ene barn har en sygdom eller om begge har.

Ved tvillinger kan Panorama testen vise hvilket køn børnene har.

22q11.2 Deletion Syndrom kaldes også DiGeorges eller Velo-Cardio-Facial Syndrom (VCFS).

Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med dette syndrom. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk.

De fleste børn vil derudover have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lavt calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper.

Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 Deletion Syndrome vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne vil have en psykisk sygdom som fx schizofreni.

I dette skema kan du se, hvor hyppigt sygdommen forekommer:

Ovenstående beregning er udført på en gruppe gravide, som ingen undersøgelser har fået i løbet af graviditeten. Hvis man har fået 12-ugers og 20-ugers scanning vil forekomsten være lavere.

1p36 Deletion Syndrome kaldes også monosomi 1p36 syndrom.

Børn med 1p36 Deletion Syndrome har nedsat intelligens. Mange har hjertefejl og svage muskler. Halvdelen har epilepsi, udviklingsproblemer og døvhed.

Nogle børn med 1p36 Deletion Syndrome har også synsproblemer og medfødte misdannelser på andre organer. Omkring 1 ud af 5.000 børn er født med 1p36 deletion syndrom.

Angelman Syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler, eller hvis begge kromosom 15 kommer fra den samme forælder (uniparental disomi).

Børn med Angelman Syndrom har svær nedsat intelligens, forsinket udvikling, kramper, og kan have problemer med balancen og med at gå.

Omkring 1 ud af 12.000 nyfødte har Angelman Syndrom.

Analyse af Angelman Syndrom kræver mindst 7% foster-DNA. Hvis analysen har mindre end 7%, men nok til de andre undersøgelser, vil du få svar på alle de andre, undtagen Angelman. Din risiko for Angelman vil stå som uændret i din rapport, idet den vil være baggrundrisikoen.

Vær opmærksom på, at skulle der være for lidt foster-DNA til at fastslå Angelman, får du ikke en ny prøve tilbudt, ligesom du heller ikke får nedslag i prisen.

En manglende del af kromosom 5 medfører Cri-du-chat Syndrom, også kaldet 5p -(5p minus) Syndrom.

Syndromet har fået navnet Cri-du-chat på grund af den stemme, de nyfødte har, der lyder som en kat. Nyfødte med Cri-du-chat Syndrom har ofte lav fødselsvægt, lille hovedomfang og svag muskeltonus. Det er almindeligt med spise- og vejrtrækningsproblemer.

Børn med Cri-du-chat har moderat til svær nedsat intellektuel udvikling, herunder taleproblemer. De er små af vækst, og har svært ved normal opførsel.

Nogle kan have scoliose (skæv ryg) og hjertefejl. Omkring 1 ud af 20.000 børn er født med Cri-du-chat.

Prader-Willi syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler, eller når begge kopier af kromosom 15 kommer fra den samme forælder (uniparental disomi).

Nyfødte med Prader-Willi Syndrom har lav muskeltonus og problemer med væksten og fødeindtagelse. Børn med Prader-Willi syndrom er sent udviklet, kort af vækst, bliver meget nemt overvægtig og har nedsat intellektuel udvikling.

Omkring 1 ud af 10.000 nyfødte fødes med Prader-Willi Syndromet.