Panorama test - NIPT

Panorama testen kan du få taget på vores klinik sammen med en ultralydscanning. Hvis du ikke kan komme til os, kan vi sende Panorama kittet til dig og du kan få din læge til at tage blodprøven.

Har du sprøgsmål - så skriv eller ring gerne. Se vores telefontider her

            

Book tid online

 

 

Hør hvorfor Influencer Tina Maria valgte at få panorama testen fra os

 

 

Panorama test - NIPT test

Panorama testen er en blodprøve fra armen af den gravide. Panorama testen kan tages efter 9+0 uger.

Fraktioner af fosterets DNA undersøges i blodet, og man kan få et risikoestimat for, om der er lav eller høj risiko for kromosomfejl. Panorama testen er ikke en diagnostisk test. Det vil sige, at findes der høj risiko for kromosomfejl, er det nødvendigt med moderkage - eller fostervandsprøve for at finde den korrekte diagnose.

Til Panorama testen kan tilvælges i alt 5 microdeletioner. De forskellige sygdomme beskrives nederst på denne side.

Firmaet bag Panorama testen har udviklet en helt ny teknologi med kunstig intelligens og det betyder at der nu kun er 0.6%, som ikke får svar på deres blodprøve. Andre firmaer ligger på 5%  


Man kan vælge:
Panorama basis test med eller uden DiGeorge - prisen er den samme - 4300 kr.

Undersøgelse for risiko for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom). Der undersøges også for Turners syndrom (XO) samt for triploidi (69 kromosomer).
På din rapport vil alle disse muligheder for kromosomfejl stå som lav risiko eller høj risiko.
Der vil også blive undersøgt for om der er 3 kønskromosomer i stedet for de normale 2 kønskromosomer.  Der kunne være XXX, XXY eller XYY. Disse kromosomfejl bliver ikke angivet i rapporten med mindre, at de er fundet at være til stede i prøven. Du kan til- eller fravælge, om du ønsker kønnet at vide.
Sygdommen Di George syndrom kan også vælges. DiGeorge bliver også angivet som en risiko og altså ikke som en eksakt viden om, at barnet fejler denne sygdom. DiGoerge syndrom er en ret hyppig sygdom, som findes i 1:2000 fødsler og er den hyppigste sygdom efter Downs syndrom. Sygdommen findes i mange sværhedsgrader og kan medføre hjertefejl og mental retardering.


Panorama basis test plus 22q11.2 deletion syndrom, 1p36 deletion syndrom, Angelman syndrom, Cri-du-chat syndrom og Prader-Willi syndrom - pris 5400 kr.

Dette er den fulde undersøgelse. Testen indeholder alt hvad der undersøges i Panorama Basis plus 4 ekstra sygdomme. 


Hvad er inkluderet i Panorama Testen:

  • Før du bestiller testen kan du få en grundig telefonisk vejledning af vores sekretærer, hvis du ønsker det.
  • Når du kommer til Panorama Testen bliver du ultralydscannet før blodprøven tages.
  • Fosteret bliver scannet grundigt efter om der skulle være udviklingsfejl, som kan ses på scanning. Det er forskelligt, hvad man kan se i de forskellige uger. 
  • Har du været til nakkefoldscanning og double test og herefter ønsker en Panorama Test, vil du få særlig rådgivning ud fra dine tal og vi måler nakkefolden igen, hvis du ønsker det.
  • Har du været til en senere scanning og fået at vide, at der er bløde markører, og derfor ønsker en PanoramaTest, vil vi gennemgå dette sammen med dig, hvad det kan betyde for fosteret.


Hvem er Panorama testen egnet til:


Hvem er Panorama Testen ikke egnet til:

  • Den gravide eller barnefader bærer en kromosom fejl.
  • Gravide hvor nakkefoldsscanning har vist nakkefold større end 3,5 mm.
  • Hvis risikoen for Downs syndrom ved nakkefoldsscanning og doubletest er højere end 1:10.
  • Gravid med en tilgrundegået tvilling


Beskrivelse af de forskellige microdeletionssyndromer, som Panorama undersøger:

22q11.2 deletion syndrom

22q11.2 deletion syndrom kaldes også DiGeorge eller Velo-Cardio-Facial syndrom (VCFS).
Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med 22q11.2 deletion syndromet. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk. De fleste børn vil have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lav calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper. Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 deletion syndrom vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne med 22q11.2 deletion syndrom vil have en psykisk sygdom som f.eks. schizofreni.


Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler eller når begge kopier af kromosom 15 kommer fra den samme forælder (uniparental disomi). Nyfødte med Prader-Willi syndrom har lav muskel tonus og problemer med væksten og fødeindtagelse. Børn med Prader-Willi syndrom er sent udviklet, kort af vækst, bliver meget nemt overvægtig og har nedsat intellektuel udvikling. Omkring 1 ud af 10.000 nyfødte fødes med Prader-Willi syndromet.


Angelman syndrom

Angelman syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler eller hvis begge kromosom 15 kommer fra den samme forælder  (uniparental disomi). Børn med Angelman syndrom har svær nedsat intelligens, forsinket udvikling, kramper og kan have problemer med balancen og at gå. Omkring 1 ud af 12.000 nyfødte har Angelman syndrom.

Analyse af Angelman syndrom kræver mindst 7% foster DNA. Hvis analysen har mindre end 7%, men nok til de andre undersøgelser, vil du få svar på alle de andre undtagen Angelmann. Din risiko for Angelman vil stå som uændret i din rapport, idet den vil være baggrundrisikoen. Hvis der er for lidt foster DNA til Angelmann,  får man ikke en ny prøve tilbudt og man får heller ikke nedslag i prisen.


1p36 deletion syndrom

1p36 deletion syndrom kaldes også monosomi 1p36 syndrom. Børn med 1p36 deletion syndrom har nedsat intelligens. Mange har hjertefejl og svage muskler. Halvdelen har epilepsi, udviklingsproblemer og døvhed. Nogle børn med 1p36 deletion syndrom har også synsproblemer og medfødte misdannelser på andre organer. Omkring 1 ud af 5000 børn er født med 1p36 deletion syndrom.


Cri-du-chat syndrom

En manglende del af kromosom 5 medfører Cri-du-chat syndrom. Det kaldes også 5p-(5p minus) syndrom. Syndromet har fået navnet Cri-du-chat på grund af den stemme de nyfødte har, som lyder som en kat. Nyfødte med Cri-du-chat syndrom har ofte lav fødselsvægt, lille hovedomfang og svag muskel tonus. Det er almindeligt med spise- og vejrtrækningsproblemer. Børn med Cri-du-chat har moderat til svær nedsat intellektuel udvikling inkl taleproblemer. De er små af vækst og har svær ved normal opførsel. Nogle kan have scoliose (skæv ryg) og hjertefejl. Omkring 1 ud af 20.000 børn er født med Cri-duchat.


Hvis jeg er lidt overvægtig?

I blodet er der både DNA fra den gravide og fra fosteret. Fosterets DNA skal udgøre mindst 2-7% for at man kan få et svar. De forskellige sygdomme kræver forskellig mængde DNA. 1-2% af alle, der ønsker prøven, vil opleve at den skal gentages, idet der ikke er DNA nok i prøven. Det sker lidt oftere hvis du er overvægtig.

I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662666), hvor man opgør hvor mange gravide, der får svar på NIPT i første blodprøve i forskellige vægtklasser.

Vægt (kg)       Antal gravide i undersøgelsen            % der fik svar i første blodprøve

<50                           809                                           99.8

≥50<60                      4825                                         99.6

≥60<70                      6224                                         99.2

≥70<80                      4313                                         98.8

≥80<90                      2574                                         98.2

≥90<100                    1608                                         96.3

≥100<110                   921                                           93.9

≥110<120                   508                                           89.8

≥120<130                   298                                           87.9

≥130<140                   172                                           81.4

≥140                           132                                           71.2

Hvis du ikke får svar i første blodprøve tilbydes du en ny gratis.


Skal jeg betale for testen, hvis jeg ikke opnår noget svar?

Nej. Hvis du slet ikke har fået svar på nogle af sygdommene, betaler du kun konsultationen og ultralydscanningen. Derfor får du din betaling retur til din konto med fratræk af 1000 kr.

Hvis du har fået svar på nogle af sygdommene men ikke alle skal du betale for undersøgelsen.
 

Genetisk rådgivning

Hvis du ønsker genetisk rådgivning omkring svaret på din Panorama test, kan du bestille en rådgivning hos Natera på dette link:

https://my.natera.com/pre_test/genetic_information

Rådgivningen er gratis. Rådgivningen foregår over telefon og kan blive på et tidspunkt der passer dig. Rådgivningen er på engelsk eller det sprog du ønsker. Du skal oplyse det nummer dit prøvesvar har. Efterfølgende modtager Ultralydklinikken for Gravide en rapport over den vejledning du har modtaget.