Harmony testen

HARMONY testen- NIPT (non invasive prenatal test) fra uge 10+0.

Harmony Testen er en blodprøve fra armen på den gravide. I blodprøven kan man undersøge fraktioner af fosterets DNA. 

Harmony testen giver en risikoberegning på udvalgte sygdomme (syndromer) på samme måde, som man får ved nakkefoldsscanning og double test. Blot er den mere sikker og finder f. eks. 99,9 % af fostre med Downs syndrom, hvor nakkefoldsscanning og double teste kun finder 89%.                                                             

 

Book tid online   

 

Harmony testen giver en risikoberegning for Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13), kønnet, risikoberegning for om der er normale kønskromosomer samt risikoberegning for DiGeorge syndrom (22q11.2 deletions syndrom).
Man kan vælge kønnet og kønskromosomerne til eller fra. Ligeledes kan man vælge til eller fra ved DiGeorge syndrom.

Prisen er den samme uanset hvad man vælger.

 

Prøven kan ikke finde deletioner, translokationer, triploidi eller mosaicisme.  

 

 

I dette skema kan du se hvor hyppig de forskellige sygdomme forekommer:

 

Beregningen er udført på en gruppe gravide, som ingen undersøgelser har fået i graviditeten. Hvis man har fået 12 ugers og 20 ugers scanning vil forekomsten være lavere.

 

 

 

Hvem er testen egnet til?

Alle gravide med et enkelt foster eller tvillinger. Gerne graviditet efter donoræg eller sæddonor. Dog må den gravide eller biologisk barnefar ikke selv være bærer af kromosomfejl.

 

Tvillinger.

Harmony testen kan ikke vise direkte vise hvilket køn dine tvillinger har. Den kan kun vise at der er 2 piger, men hvis der også er en dreng kan Harmony testen ikke vise om begge er drenge eller om det er en dreng og pige. 

Dette skyldes at Harmony testen ikke går ind og ser på foster DNA fra det enkelte barn men kun ser på det samlede DNA. Hvis du venter tvillinger skal du derfor vælge Panorama testen. 

Dette betyder også at hvis et barn har Downs syndrom kan Harmony testen ikke vise om begge børn har Downs syndrom. Panorama testen undersøger DNA fra hvert foster og kan derfor vise sygdomme for hvert foster.

 

 

Harmony testen sammenlignet med nakkefoldsscanning og double test samt fostervandsprøve.

Falsk positiv betyder at testen siger at der er høj risiko for sygdom uden at det er tilfældet. Falsk negative rate også 0.1%. Det vil sige at prøven siger at man venter et normalt barn, men dette er ikke tilfældet.
 

 

 

 

 

 

Høj risiko

Hvis Harmony testen viser, at der er høj risiko for et barn med kromosomfejl tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve for at be- eller afkræfte det. Vi hjælper dig gerne med henvisning til dit fødested.
 

Foster DNA

I ca. 5 % af prøverne er det ikke muligt at udføre testen. Det kan skyldes at der ikke er foster DNA nok og prøven må gentages eller laboratoriet må gentage undersøgelsen på grund af tekniske problemer. 5 % vil opleve længere svartid end 10-12 dage.
 

Downs syndrom

Downs syndrom opstår hvis man har et ekstra kromosom af nummer 21. Et ekstra af kromosom 18 vil give Edwards syndrom og et ekstra af kromosom 13 vil give Pataus syndrom. Nyfødte med Edwards og Pataus syndrom har en meget kort levetid.

Prøven kan også finde om der er et kønskromosom for meget, som hos drenge kaldes Klinefelters syndrom (XXY) og hos piger triple X (XXX) eller om der mangler et kønskromosom.


Kønskromosomer

Du kan få kønnet at vide og en risikoberegning for om barnet har normale kønskromosomer. Kønskromosomeranomalier kan dog ikke oplyses ved tvillinger. 

Prøven kan også finde om der er et kønskromosom for meget, som hos drenge kaldes Klinefelters syndrom (XXY) og hos piger triple X (XXX) eller om der mangler et kønskromosom Turners syndrom (X0)

Harmony testen oplyser køn ved tvillinger ved at oplyse om det er 2 piger eller der er mindst 1 dreng. Hvis du vil vide mere præcist hvilket køn dine tvillinger har skal du vælge Panorama testen.
 

22q11.2 deletion syndrom


22q11.2 deletion syndrom kaldes også DiGeorge eller Velo-Cardio-Facial syndrom (VCFS).
Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med 22q11.2 deletion syndromet. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk. De fleste børn vil have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lav calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper. Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 deletion syndrom vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne med 22q11.2 deletion syndrom vil have en psykisk sygdom som f.eks. schizofreni.

 

 Hvad er inkluderet i Harmony Testen:
 

  • Før du bestiller testen kan du få en grundig telefonisk vejledning af vores sekretærer, hvis du ønsker det.
  • Når du kommer til Harmony Testen bliver du scannet før blodprøven tages.
  • Fosteret bliver scannet grundigt efter om der skulle være udviklingsfejl, som kan ses på scanning. Det er forskelligt, hvad man kan se i de forskellige uger. 
  • Har du været til en senere scanning og fået at vide, at der er bløde markører, og derfor ønsker en Harmony Test, vil vi gennemgå dette sammen med dig, hvad det kan betyde for fosteret.

 

Hvordan får jeg svar:

Så snart vi får svaret sendt på mail fra Sverige, vil du blive ringet op. Vi ringer altid - både med gode og dårlige svar. Hvis du ønsker dit svar på anden måde, aftaler vi det, når du er til scanningen. Efterfølgende sender vi din rapport på en datasikker mail til dig. 

 

Hvis jeg er lidt overvægtig?

I blodet er der både DNA fra den gravide og fra fosteret. Fosterets DNA skal udgøre mindst 4% for at man kan få et svar. 1-2% af alle, der ønsker prøven, vil opleve at den skal gentages, idet der ikke er DNA nok i prøven. Det sker lidt oftere hvis du er overvægtig.

I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662666), hvor man opgør hvor mange gravide, der får svar på NIPT i første blodprøve i forskellige vægtklasser.

Vægt (kg)       Antal gravide i undersøgelsen            % der fik svar i første blodprøve

<50                           809                                           99.8

≥50<60                      4825                                         99.6

≥60<70                      6224                                         99.2

≥70<80                      4313                                         98.8

≥80<90                      2574                                         98.2

≥90<100                    1608                                         96.3

≥100<110                   921                                           93.9

≥110<120                   508                                           89.8

≥120<130                   298                                           87.9

≥130<140                   172                                           81.4

≥140                           132                                           71.2

Hvis du ikke får svar i første blodprøve tilbydes du en ny gratis. Efter blodprøve nummer 2 vil cirka 70% opnå et svar.

 

Skal jeg betale for testen, hvis jeg ikke opnår noget svar?

Nej. Hvis du slet ikke har fået svar på nogle af sygdommene, betaler du kun konsultationen og ultralydscanningen. Derfor får du din betaling retur til din konto med fratræk af 1000 kr.

Hvis du har fået svar på nogle af sygdommene men ikke alle skal du betale for undersøgelsen.