Kan raske personer videregive en genetisk sygdom?
Omkring 35% af genetiske sygdomme følger et recessivt arvemønster. Dette betyder, at hvis en person skal udvise symptomerne på sygdommen, skal man arve to kopier af den muterede genvariant – én fra hver forælder. Hvis en person kun har én kopi, vil de typisk være en raske bærer og ikke vise sygdommens tegn, men de kan stadig videregive genet til næste generation.
Hvad er gener for noget?
En genetisk sygdom er en lidelse, der kan stamme fra bare et enkelt gen.
Et gen er en del af DNA-molekylet og indeholder informationer, der bestemmer vores fysiske og biologiske træk og egenskaber. Disse egenskaber arves fra vores forældre og kan gives videre til vores børn.
I den menneskelige krop findes cirka 25.000 gener, som alle spiller en central rolle for vores sundhed og funktion.
Der er forskellige former for genetiske lidelser, som altså påvirkes af vores gener.
Dominant: Sygdommen opstår, hvis man arver et muteret gen fra en af forældrene.
Recessiv: Sygdommen manifesterer sig, når begge forældre giver et muteret gen videre.
Kromosomal (aneuploidi): Disse sygdomme skyldes en uregelmæssighed i antallet af kromosomer, enten for mange eller for få i forhold til de normale 46.
Hvornår skal man lave en genetisk test?
Det er vigtigt at træffe informerede beslutninger som en ansvarlig forælder, uanset hvilken slags familie du planlægger.
Få foretaget en gentest før:
● Du prøver at blive gravid med din partner
● Du går i gang med en assisteret fertilitetsbehandling
● Du forsøger at blive gravid ved hjælp af en sæddonor
● Du forsøger at blive gravid ved hjælp af en ægdonor
● Du skal vælge en æg- eller sæddonor
Hvad indebærer en gentest?
● Prøveindsamling af blod eller spyt
● Genanalyse af væsken
● Genetisk rapport for hver enkelte prøve
Hvilke slags sygdomme bliver der testet for?
Ved genetiske sygdomme undersøgt af gentests som Genes2Life, Genes4Life og Genes4Life Plus bliver op til 1400 genes undersøgt og nogle eksempler på disse er følgende:
Juvenil amyotrofisk lateral sklerose (JALS): Selvom sygdommens prævalensen er ukendt, er kun få tilfælde blevet rapporteret, og spredt over flere etniske grupper.
Blooms syndrom: Sygdommens prævalens er ikke klarlagt.
Triple A syndrom: Selvom sygdommens prævalens er ukendt, er der under 100 dokumenterede tilfælde siden dens første beskrivelse i 1978.
Cystisk fibrose: Cirka 1 ud af 30 er bærere af sygdommen uden symptomer. I Danmark fødes der månedligt 1-2 børn med denne lidelse, hvilket svarer til omtrent 150.000 individer i hele Danmark.
Lysosomale sygdomme såsom Tay-Sachs, Sandhoffs, Niemann, Gauchers og andre: Der er omkring 70 forskellige lysosomale sygdomme. Individuelt er de sjældne, men samlet set rammer disse sygdomme cirka 1 ud af 5.000-8.000 nyfødte. Cirka 10 danske børn fødes årligt med en af disse lidelser.
Kan mislykkede fertilitetsbehandlinger skyldes et genetisk problem?
En af årsagerne til mislykkedes fertilitetsbehandlinger kan være tilstedeværelsen af genetiske mutationer, som potentielt kan resultere i gentagne spontane aborter og ineffektive behandlingsmetoder.
Genetiske test er essentiel del af fertilitetsbehandlingen
Ved at anvende genetiske tests kan man mindske risikoen for at bringe et barn til verden med en genetisk sygdom. Disse sygdomme overføres gennem arvematerialet fra en generation til den næste.
I nogle tilfælde kan arvelige sygdomme springe en generation over, og opstå i den næste, da sygdommen nedarves recessivt.
Mange bærer genetiske mutationer, som kan føre til sygdom hos deres børn, uden at være opmærksomme på det, netop på grund af denne recessive nedarvning.
Bliv testet og få klarhed om du kan videreføre en genetisk sygdom
En gentest fra Genes2Life eller Genes4Life kan give afgørende indsigt i, om en person bærer genetiske mutationer, der kan føre til arvelige sygdomme. Ved at afdække ens genetiske profil kan disse tests identificere potentiel risiko for at videregive genetiske lidelser til ens børn. Hvis du planlægger at stifte familie, kan denne viden være særligt værdifuld
Du kan få tilbudt disse test på Ultralydklinikken for Gravide, der ligeledes uddyber diverse risici samt vejleder dig ud fra testens resultat, hvilket gør det både nemt og lettilgængeligt for dem, der ønsker at forstå deres genetiske arv bedre.