Gentest - Foster (NIPT)

Gentest

Hos Ultralydklinikken tilbyder vi gentest af fostre, såvel som vi tilbyder gentest af forældre. NIPT er en forkortelse for “Non-Invasiv Prænatal Test”, hvor vi via blodprøver undersøger arvematerialer (DNA) fra fostre. Meningen med denne gentest er undersøge, om det ufødte barn har en eller flere kromosomfejl som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom mv.

Book tid online

Allerede ved nakkefoldsscanningen kan man via beregninger se, om barnet har en øget risiko for kromosomfejl. Men i modsætning til nakkefoldsscanningen så undersøger en gentest (NIPT) direkte et stykke DNA fra et specifikt kromosom – det kunne f.eks. være kromosom 21. Netop en kopi af kromosom 21 i DNA’et er årsag til, at Down syndrom opstår, mens et ekstra kromosom 18 resulterer i Edwards syndrom og et ekstra kromosom 13 udvikler sig til Pataus syndrom. Med en gentest kan man derfor meget præcist lokalisere og finde kromosomfejl i fostre.

Alle mennesker har 23 par kromosomer inde i hver eneste cellekerne – en kopi fra både mor og far. Inde i kromosomerne findes alle kroppens arvematerialer (DNA) – og det er her, man kan se, om cellerne har en øget risiko for at udvikle f.eks. Downs syndrom.

 

Hør Lillian forklare om de forskellige gentests, som Ultralydklinikken tilbyder.

 

 

Gentest (NIPT)

Hos Ultralydklinikken tilbyder vi tre forskellige slags gentest af fostre: Harmony test, Panorama test og Vistara test. Det er vigtigt at understrege, at alle tre gentest er risikofrie, og der er derfor ingen øget risiko for abort i forbindelse med blodprøverne.

 

Gentest forældre

Hos Ultralydklinikken laver vi ikke kun gentest af fostre. Som forælder har du også mulighed for at få lavet en Horizon test. Med en Horizon test kan du finde ud af, om du er bærer af et sygdomsgen, som du kan risikere at give videre til dit kommende barn. Gentesten screener dig og din partner for helt op til 274 genetiske sygdomme. Hvis begge forældre er bærer af et bestemt sygdomsgen, så kan sygdomsgenet gives videre til barnet med 25 % risiko. Omvendt er der 75 % chance for, at barnet ikke får den arvelige sygdom.

Vores gentest til forældre er velegnet til alle, der gerne vil vide eller udelukke, om man har et sygdomsgen, som man risikerer at give videre til sit barn. Det kunne f.eks. være cystisk fibrose eller forskellige former for muskelsvindsygdomme. Cystisk fibrose er en arvelig gensygdom, som ca. 15 børn hvert eneste år bliver født med i Danmark. Sygdommen stammer fra to muterede og skadede gener fra begge forældre. Sygdommen går bl.a. ind, og påvirker de slimproducerende kirtler, hvilket får kirtlerne til at stoppe. Med årene bliver sygdommen gradvist forværret med et stigende tab af lungefunktion, ligesom andre kroniske følgesygdomme kan opstå. Hos Ultralydklinikken kan du få en Cystisk fibrose test, for at tjekke om du bærer genet. 

Horizon testen er oplagt at tage, hvis man planlægger at blive gravid – men den kan også sagtens tages under graviditeten. Det er dog vigtigt at huske på, at Horizon testen ikke kan sige, om dit kommende barn er syg, men alene konstatere om man som kommende forælder bærer på et sygdomsgen.

Viser Horizon testen, at begge forældre har et sygdomsfremkaldende gen, så kan man ved hjælp af en fostervands- eller moderkageprøve undersøge, om barnet også har samme sygdom